ПГТ эмбрионов

Метод прямого анализа генома эмбриона

ПГД-А (преимплантационная диагностика эмбриона) – это диагностика, которую по показаниям делают в протоколах ВРТ для исключения хромосомных заболеваний эмбриона, т.е. обусловленных нарушениями числа и структуры хромосом. Цель анализа ПГД-А – успешное закрепление эмбриона в полости матки после переноса, а в дальнейшем рождение здорового ребенка.

Вероятность беременности

>74%

УСЛУГИ И ЦЕНЫ

Точность исследования

>99,99%

Исследование
хромосом

23 пар

Записаться на консультацию

В чем отличие от диагностики генетических заболеваний

Генетические, или наследственные, заболевания возникают тогда, когда один или оба родителя имеют ген какого-либо заболевания. Большинство распространенных генетических заболеваний наследуются по аутосомно-рецессивному типу (то есть только тогда, когда оба родителя имеют ген заболевания). В этом случае вероятность рождения больного ребенка составляет 25 %, 50 % – вероятность появления на свет здорового ребенка – носителя этого гена и только 25 % – полностью генетически здорового ребенка. Риск одинаковый для каждого последующего ребенка в семье.

Отличие хромосомных нарушений в том, что они возникают спонтанно у полностью здоровых людей. Возраст матери и отца влияет на вероятность зачатия больного ребенка, но это справедливо далеко не для всех заболеваний и не гарантирует их отсутствия у детей, чьи родители молоды. Вероятность хромосомных нарушений при каждой новой беременности в одной и той же семье равна среднестатистической (от 1 на 500–1 500 для синдрома Дауна и Клайнфельтера и 1 на несколько тысяч для других).

Для уточнения всех вопросов,
связанных с консультацией, звоните по телефону
+7 (423) 209-99-92

ПРЕИМУЩЕСТВА

проведения ПГТ-А в протоколе

Выше шанс наступления беременности в программе
До 69% в общей группе, до 65% в старшей возврастной группе

Исключение риска
рождения детей с хромомными патологиями и отклонениями

Перенос только одного эмбриона
Высокий шанс наступления беременности повышает вероятность успешного вынашенивания - нет риска рождения двойни

Снижение риска
Прерывания беременности по причине патологий плода

Показания к проведению диагностики

Возраст будущих родителей: матери – старше 35 лет, отца – старше 40 лет (это ориентировочные цифры, в каждом конкретном случае врач-репродуктолог принимает решение о назначении диагностики, исходя из всех данных о пациентах).

Бесплодие неясного генеза; неоднократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения.

Состояние здоровья будущих родителей: наличие сопутствующих хронических заболеваний, длительного лечения в прошлом (онкологических заболеваний и других).

Два и более случаев самопроизвольных выкидышей, неразвившихся беременностей у женщины в прошлом, особенно если причина не выяснена. Часто эмбрион с хромосомными нарушениями проходит стадию имплантации, беременность диагностируется, но развиваться не может и прекращается самопроизвольно (но при ряде заболеваний беременность развивается и заканчивается рождением больного ребенка).

Мужской фактор бесплодия, наличие серьезных отклонений в показателях спермограммы.

Как проходит исследование

На 5-й день культивирования у бластоцисты забирается 4-5 клеток трофэктодермы для проведения генетического исследования. На этом сроке восстановление взамен отобранной клетки происходит быстро и без последствий – диагностика не повреждает эмбрион. Это крайне важно для тех пар, у кого после стимуляции удалось получить всего 1–2 эмбриона.

Исследование в нашем медицинском центре репродукции во Владивостоке проводится методом секвенирования. Этот метод является наиболее современным и точным.

Какие заболевания можно выявить

Предимплантационое генетическое тестирование выполняют, чтобы проверить наличие наиболее распространенных хромосомных мутаций:

Синдром Дауна (частота зависит от возраста матери, в среднем 1 : 1 100)
Синдром Патау (частота 1 : 7 000 – 1 : 14 000)
Синдром Прадера-Вилли (частота 1 : 12 000 – 1 : 15 000)
Синдром Эдвардса (частота 1 : 3 000 – 1 : 5 000)
Синдром Шерешевского-Тернера (частота 1 : 2 500 – 3 000, встречается только у женщин)
Синдром Клайнфельтера (частота 1 : 500, встречается только у мужчин)

По показаниям возможна диагностика других хромосомных аномалий.

Из всех этих заболеваний только для синдрома Дауна доказана причинно-следственная связь с возрастом матери: после 35 лет вероятность зачатия больного ребенка повышается. Причины остальных мутаций достоверно неизвестны. Заранее предположить их появление невозможно, так как родители могут быть полностью здоровы.

Дополнительно возможно проведение диагностики резус-фактора эмбриона, если это имеет значение для предотвращения возможного резус-конфликта (при отрицательном резус-факторе матери и положительном у отца).

Как исследование повышает шансы на успех программы

Широкое распространение PGD позволило значительно повысить результативность программ ВРТ.

Перенос только здоровых эмбрионов существенно повышает шансы на наступление беременности.
Процедура преимплантационной диагностики (в сочетании с витрификацией – наиболее совершенным способом криоконсервации) позволила уйти от практики переноса за один раз 2 и более эмбрионов. Сейчас врачи в большинстве случаев рекомендуют перенос только одного эмбриона. Если учитывать риски многоплодной беременности, то в большинстве случаев в приоритете перенос одного эмбриона, прошедшего диагностику.
Вероятность успеха программы ЭКО: 45–50 % (при условии криоконсервации эмбрионов и переноса их по одному).
ПГД позволяет снизить стресс от ожидания результата первого скрининга (который проводится на сроке 11–13 недель беременности). Больший психологический комфорт в момент переноса и в первые недели после него помогает легче переносить процедуру.