Передается ли бесплодие по наследству

Согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, примерно в 15% случаев супружеские пары испытывают трудности с зачатием ребенка. Одна из главных причин, с которой тесно связано бесплодие – генетические сбои. Ученые много лет проводили исследования, как может влиять наследственность на способность человека иметь детей. В результате решить эту проблему можно благодаря вспомогательным репродуктивным технологиям с использованием донорских ооцитов.

Донорские ооциты – яйцеклетки, предоставленные женщиной-донором для пациенток, которые не могут забеременеть с помощью собственных яйцеклеток из-за возрастных изменений, наследственных заболеваний или других медицинских показаний.

Как неспособность иметь детей связана с генами

Генетика играет важную роль в функционировании репродуктивной системы. У мужчин мутации генов, отвечающих за производство спермы, могут привести к снижению количества сперматозоидов или их подвижности. У женщин генетические нарушения влияют на овуляцию, развитие яйцеклеток, имплантацию эмбрионов.

Своевременный скрининг помогает определить генетические проблемы, разработать схему лечения для планирования семьи.

Патогенез

Патогенез генетического бесплодия включает ряд ключевых аспектов:

Мутации в генах, отвечающих за функционирование репродуктивной системы: нарушают процессы производства половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) или их созревание.
Аномалии в структуре или числе хромосом.
Наследственные заболевания, которые препятствуют зачатию или приводят к сбоям в развитии плода. Некоторые патологии опасны тем, что беременность может прерваться на поздних сроках.
Наследование мутантных генов: если один или оба родителя несут дефектные гены, влияющие на фертильность, они могут передать их своему ребенку по наследству, увеличивая риск бесплодия у следующего поколения.
Факторы окружающей среды (токсины, радиационное облучение): могут вызывать повреждения ДНК, ведущие к бесплодию.

Генетические факторы, которые могут осложнить женскую репродуктивную функцию

Генетические факторы, которые могут осложнять женское репродуктивное здоровье, включают:

Синдром ломкой Х-хромосомы: характеризуется мутацией в гене FMR1 на Х-хромосоме, что приводит к умственной и физической отсталости. У женщин с этим синдромом могут возникать проблемы с фертильностью из-за преждевременного истощения яичников.

Синдром Тернера: состояние, которое вызвано отсутствием или структурными аномалиями одной из двух Х-хромосом. Большинство женщин с синдромом Тернера страдают от недостаточности функции яичников, что приводит к проблемам с зачатием или задержке полового созревания.

Синдром Каллмана: редкое заболевание, при котором нарушается выработка гормонов, необходимых для полового созревания и полноценной работы репродуктивной системы. У женщин с синдромом Каллмана может отсутствовать менструация, что затрудняет зачатие.

Генетические факторы, влияющие на мужское репродуктивное здоровье

Генетические факторы, влияющие на мужское репродуктивное здоровье, включают:

Синдром Клайнфельтера: возникает из-за наличия дополнительной X-хромосомы (XXY). Приводит к снижению выработки тестостерона, уменьшению количества сперматозоидов и другим проблемам с фертильностью.
Микроделеции Y-хромосомы: утрата небольших участков ДНК на Y-хромосоме может вызывать нарушения в производстве сперматозоидов, что грозит мужским бесплодием.
Изменения в гене, вызывающем муковисцидоз: мутация, которая передается по наследству, может привести к отсутствию семявыносящих протоков.

Сделайте первый шаг к счастью!Записаться на консультацию

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня

Мультифакториальные заболевания

Мультифакториальные заболевания возникают в результате сочетания генетических факторов, неправильного образа жизни, негативного воздействия окружающей среды.

Синдром поликистоза яичников

Патология диагностируется у женщин, характеризуется наличием множественных кист на яичниках, нарушением менструального цикла, повышенным уровнем мужских половых гормонов (андрогенов). Пациентки с таким диагнозом часто жалуются на такие симптомы, как избыточный рост волос, акне, ожирение. Начальные стадии болезни можно вылечить медикаментозно, в запущенных случаях потребуется хирургическое вмешательство.

Эндометриоз

Патология характеризуется разрастанием ткани, подобной эндометрию, за пределами матки, что вызывает воспаление и образование рубцов. У женщины возникают такие признаки, как болезненные менструации, боли в тазу, бесплодие. Для лечения показаны гормональные препараты, хирургическое удаление очагов эндометриоза, физиотерапия.

Диагностика

Диагностика генетического бесплодия включает следующие методы:

Консультирование: оценка семейного анамнеза, риска передачи наследственных заболеваний по линии отца и матери.
Кариотипирование: исследование хромосомного набора помогает выявить такие аномалии, как синдром Клайнфельтера или Тернера.
Молекулярно-генетические тесты: анализ специфических генов, связанных с репродуктивными функциями.
Анализ микрофлюидности Y-хромосомы: выявление микроделеций, влияющих на сперматогенез.

Биопсия яичников/яичек: проводится для оценки состояния репродуктивных тканей.
Оценка гормонального фона родителей: необходимо сдать анализы на гормоны ФСГ, ЛГ, эстрадиол, тестостерон.
Ультразвуковое исследование: проводится для изучения состояния органов малого таза у женщин и яичек у мужчин.
Спермограмма: анализ качества и количества сперматозоидов у мужчин.

Комплексная диагностика является важным шагом в выявлении причины бесплодия и разработке стратегии лечения.

Лечение

Лечение генетического бесплодия включает:

Вспомогательные репродуктивные технологии: экстракорпоральное оплодотворение, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида, донорство яйцеклеток или спермы.
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД): проводится в рамках программы ЭКО для отбора эмбрионов без генетических аномалий перед переносом в матку.
Медикаментозная терапия для коррекции гормонального фона или улучшения качества яйцеклеток и сперматозоидов.
Хирургическое вмешательство: удаление кист, восстановление проходимости фаллопиевых труб, коррекция анатомических дефектов.
Психологическая поддержка: если пациенты, страдающие бесплодием, испытывают эмоциональный стресс, им показаны консультации психолога или психотерапевта.

Для разработки индивидуального плана лечения требуется комплексная работа с генетиком, эндокринологом, репродуктологом.

Во время лечения для улучшения общего состояния здоровья и фертильности важно соблюдать рекомендации по питанию, физической активности, образу жизни.

Если вам пришлось столкнуться с генетическим бесплодием, обращайтесь в клинику репродукции и генетики NGC во Владивостоке. В нашей команде высококвалифицированные врачи-репродуктологи, генетики, эмбриологи с многолетним успешным опытом.

Клиника NGC оснащена новейшим оборудованием, для диагностики и лечения специалисты используют передовые методики. Для каждой пары разрабатывается персональный план лечения, основанный на результатах комплексного обследования.

Чтобы развенчать мифы о том, как генетика может влиять на беременность или зачатие, запишитесь на консультацию к врачу и задайте специалисту все интересующие вопросы лично.

Эксперт статьи, которую вы читаете

Лебедева Елена Евгеньевна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, врач УЗД