
Кариотипирование — анализ лимфоцитов периферической крови, позволяющий обнаружить нарушения в числе и структуре хромосом. Это одно из самых важных генетических исследований, которое используется для выявления врожденных патологий: синдром Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера, Патау, Шерешевского-Тёрнера.
Определение кариотипа помогает женщине даже после ряда неудачных беременностей зачать и выносить здорового ребенка. Это важный анализ при диагностике бесплодия, который поможет разработать грамотную терапию для двух супругов.
Кариотипирование проводится как по назначению врача, так и личному желанию будущих родителей, которые хотят грамотно подойти к планированию беременности.
Для чего
проводится исследование?
Кариотип — набор хромосом, который является носителем генетической информации. В норме это 46 парных хромосом, 44 из которых у представителей обоих полов имеют аналогичное строение. Различается лишь одна пара — у женщин это ХХ хромосомы, а у мужчин — XY. В результате полноценный женский кариотип имеет значение 46ХХ, а мужской — 46XY.
Исследование хромосомного набора человека необходимо для прогноза здоровья будущего ребенка. Некоторые наследственные заболевания передаются через несколько поколений, поэтому даже у абсолютно здоровых родителей может родиться ребенок с генетической патологией. Кариотипирование позволяет выбрать оптимальную тактику ведения беременности или процедуры ЭКО. Сдать анализ необходимо обоим супругам, поскольку ребенок берет часть генов от отца и матери. Некоторые наследственные патологии несовместимы с жизнью, что становится причиной самопроизвольных абортов и невынашивания беременности.
Показания
для кариотипирования
Показания к диагностике у женщины:
- невынашивание беременности;
- заболевания, связанные с хромосомными перестройками;
- случаи мертворождения;
- смерть ребенка на первом году жизни;
- низкая эффективность лечения бесплодия консервативными методами;
- неудачные попытки искусственного оплодотворения;
- рождение детей с хромосомными аномалиями;
- аменорея – отсутствие менструального кровотечения.

В любом возрасте парам, которые планируют рождение здоровых детей, необходимо сдать анализ при наличии у родителей или близких родственников генетических патологий.
Детям цитогенетическое исследование проводится при следующих показаниях:
- задержка психомоторного или умственного развития;
- специфические анатомические особенности — нестандартная длина верхних или нижних конечностей, неправильная форма черепа и т.д.;
- врожденные пороки развития;
- задержка или нарушение полового созревания.
Высокоточное изучение структуры ДНК позволяет определить отклонения в психическом и физическом здоровье ребенка сразу после рождения.
Подготовка
Анализ на количественные и структурные аномалии хромосом проводится в первой половине дня. За несколько часов до исследования возможен прием легкой пищи. Это одно из немногих исследований крови, которое не требует проведения натощак. Накануне кариотипирования рекомендуется оградить себя от физических и эмоциональных нагрузок, курения и употребления алкогольных напитков.
Диагностика проводится не ранее, чем через две недели после перенесенных вирусных и инфекционных заболеваний. Следует сообщить врачу обо всех лекарствах, которые вы сейчас принимаете.
Интерпретация результатов

Оценка числа, формы, размеров хромосом проводится при помощи микроскопии с использованием специального метода окрашивания. Анализ не быстрый. Срок исполнения — до 30 рабочих дней, в зависимости от загруженности лаборатории.
По итогам исследования пациенту выдается подробное описание и фотографии хромосом. С результатами кариотипирования необходимо посетить генетика.
Интерпретацией исследования должны заниматься только специалисты. Не рекомендуется искать информацию в сети и самостоятельно ставить себе диагнозы.
Основные аномалии, которые можно диагностировать благодаря кариотипированию:
— появление лишней хромосомы указывает на синдром Дауна или Эдвардса.
— утрата части хромосом. Вызывает врожденные пороки развития, при которых нарушается работа сердца, развиваются деформации лица, появляется иммунодефицит и задержка в развитии.
— нарушение нормального количества хромосом, проявляющееся отсутствием в паре одной из клеток. Аномалия часто приводит к внутриутробной гибели плода. Моносомия чаще всего проявляется при синдроме Шерешевского-Тернера и кошачьем крике.
— перестройка, при которой структуры внутри клеток обмениваются своими фрагментами, в результате чего хромосома приобретает особые свойства.
– мутация, сопровождающаяся производством одной или нескольких копий сегмента ДНК.
— изменение положения фрагмента клетки на 180 градусов.
Где сдать анализ
на кариотип во Владивостоке
В клинике репродукции и генетики NGC во Владивостоке вы можете пройти молекулярное кариотипирование по доступной цене и получить результаты в кратчайшие сроки. Забор крови из вены проводят квалифицированные медицинские работники. В клинике есть собственная лаборатория, оснащенная передовым оборудованием. Расшифровкой результатов исследования на кариотип занимаются опытные генетики.
В нашем медицинском центре созданы все условия для комфортного пребывания пациента. Сдача анализов проводится в стерильных условиях с помощью одноразового медицинского инструментария. Специалисты уделяют достаточно времени каждому больному, окружают его вниманием и заботой.
Узнать актуальную стоимость услуг вы можете в прайсе на сайте медицинского центра или по контактному номеру телефона у администратора.
Программы с собственными яйцеклетками и спермой
Отзывы пациентов
Наблюдалась в течение всей беременности с самого первого дня и до последнего у Натальи Александровны. Познакомились мы еще до беременности, на обычном приеме. При подозрениях на беременность не было сомнений, к кому и в какую клинику идти. И вот самое первое долгожданное УЗИ, на котором увидели нашу доченьку. Ни разу не пожалела, что выбрала именно этого врача. Все рекомендации, все назначения — по факту. Грамотная, слаженная и профессиональная работа. На все вопросы подробно ответит, подскажет, как лучше сделать, и просто подбодрит добрым словом. В целом беременность протекала легко и без каких-либо осложнений, но успокаивал тот факт, что в случае чего можно без проблем напрямую связаться с врачом в любой день и время суток. В последний прием было даже грустно, что это время так быстро пролетело. Планирую и после родов продолжать наблюдение именно у Натальи Александровны.
К сожалению, по здоровью не могу сама иметь детей. Долго размышляла над ЭКО, но благодаря замечательным дням «открытых дверей», в которые есть возможность бесплатно записаться на прием, неожиданно попала к замечательному врачу Богдановой С. И. Ну очень приятный и грамотный врач, никакой «воды», все «по полочкам», с пониманием. Ушла довольная и с планами на ближайшее будущее. Спасибо клинике «NGC» за возможность!
Мы прошли через все это!!! И бесконечно благодарны Богу и Елене Александровне за нашу королевскую двойню!!!!! Нам уже почти 4 года!!! Любим Вас
Елена Александровна, наша волшебница! Вчера нашему мальчику исполнилось три года! Всегда о Вас помню и благодарю! Дай Бог Вам здоровья!
Наш путь с мужем начался в клинике NGC Владивосток в 2020 году, на приём пришли мы по нашему мнению к самому лучшему врачу для нас к Богдановой Светлане Ивановне, и как то все быстро закрутилось, анализы, процедуры, и тут настал самый ответственный день для меня и подарок мужу в его день рождения у нас был перенос, и когда через неделю мы узнали, что все получилось с первого раза счастью не было придела, и вот сейчас в марте ждём нашу долгожданную принцессу. До этого 7 лет ожидания. До посещения клиники NGC, была лапораскопия, после которой сказала скоро забеременеть, но увы, потом удаление полипов, тоже сказала ждите скоро, и опять тишина, потом нашла врача на строилась и тут мимо куча разговоров и куча ненужных анализов. В итоге долго собирались и вот мы благодарны Вашей клинике, у вас очень внимательный персонал, администраторы, которые все расскажут надо будет по 2-3 раза расскажут, медсестры, негрубят и укольчики небольно колят, и поддерживают когда страшно.
Любимая наша клиника!!! Весь ваш высококлассный коллектив поздравляем с праздником Днём медицинского работника!!! Отдельное спасибо Алине Максимовне!!! Ангелине 10 месяцев!!! Ваш труд бесценен, Вы дарите жизнь, а это главное!!!
10 лет ожидания чуда , миллион анализов и смена врачей. Честно , я уже поставила на себе крест . И пошла по совету в эту клинику делать ЭКО. Врач Алина Максимовна нашла причину бесплодия ( ту которую ни кто не смог) и за пару месяцев я забеременела без ЭКО. Была другая процедура . Я очень благодарна этому врачу Сейчас я на 7 месяце и мы ждём кроху
Три года неясно по какой причине не наступала беременность. С мужем оба здоровы, анализы чудесные. Но ждать чуда не было времени, обратились к Алине Максимовне — и все получилось с первого раза. А еще она суперприятный человек.
Сливко Елена Александровна и Росляк Наталья Александровна - врачи от Бога! Они исполнили нашу мечту о рождении сына, которого мы ждали 20 лет. Ни один врач до этого момента не мог нам помочь. Мы сделали ЭКО, и с первого раза наш эмбриончик прижился. В декабре 2022 года родился наш малыш. Весь персонал клиники оказывал нам достойную профессиональную медицинскую поддержку, в том числе психологическую, на протяжении всего периода, включая всю беременность. Елена Александровна вела нас до 12 недели, а после 12 недели нежно передала нас врачу, который ведёт наблюдает беременность — Росляк Наталье Александровне. Благодаря Наталье Александровне мы были под постоянным наблюдением профессионала и смогли выносить малыша, и отправились рожать под чутким ее руководством. Клинике «NGC» процветания, а её ценнейшим сотрудникам, которых нет больше в ДВФО, здоровья и сил!
Обратилась в клинику с диагнозом бесплодие. 11 лет бесконечных обследований и лечение ни к чему не привели. Поэтому решились на ЭКО. Врача Сливко Е.А. мне посоветовала моя врач-гинеколог, у которой я наблюдалась по месту жительства. Поэтому мы целенаправленно шли именно к этому доктору. И я благодарна бесконечно за результат, профессионализм и вообще за это чудо, которое тут творят. :) Мы обратились в клинику в феврале 2022 г. и 18 апреля 2023 г. появилась на свет наша доча Василиса. Наше чудо, наша принцесса. :) Просто миллион спасибо и низкий поклон Елене Александровне. И спасибо, что вы есть!
Спасибо Оксане Владимировне за чуткость, внимательность, бережное отношение! Случайно однажды оказалась в ее добрых руках и с тех пор по беременным вопросам - только к ней. Профессионал высочайшего класса и человек с большой буквы! Спасибо вам!
Обратилась в клинику с желанием иметь ребёнка. В клинике предоставлена возможность воспользоваться банком донорского материала, что мною и было сделано. Первая попытка осуществить подсадку методом ИИ не дала положительного результата, и в июле 2022 г. с Еленой Александровной начали процедуру ЭКО. На дне открытых дверей в клиники «NGC» выиграла скидку на процедуру в 50%, что стало приятным подспорьем. Со второй подсадки получилось долгожданное маленькое счастье.
Оставьте отзыв