Кариотипирование

Кариотипирование – анализ лимфоцитов периферической крови, позволяющий обнаружить нарушения в числе и структуре хромосом. Это одно из самых важных генетических исследований, которое используется для выявления
врожденных патологий: синдром Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера, Патау, Шерешевского-Тёрнера.
Определение кариотипа помогает женщине даже после ряда неудачных беременностей зачать и выносить здорового ребенка. Это важный анализ при диагностике бесплодия, который поможет разработать грамотную терапию для двух супругов.
Кариотипирование проводится как по назначению врача, так и личному желанию будущих родителей, которые хотят грамотно подойти к планированию беременности.
Для чего проводится исследование?
Кариотип – набор хромосом, который является носителем генетической информации. В норме это 46 парных хромосом, 44 из которых у представителей обоих полов имеют аналогичное строение. Различается лишь одна пара – у женщин это ХХ хромосомы, а у мужчин – XY. В результате полноценный женский кариотип имеет значение 46ХХ, а мужской – 46XY.
Исследование хромосомного набора человека необходимо для прогноза здоровья будущего ребенка. Некоторые наследственные заболевания передаются через несколько поколений, поэтому даже у абсолютно здоровых родителей может родиться ребенок с генетической патологией. Кариотипирование позволяет выбрать оптимальную тактику ведения беременности или процедуры ЭКО. Сдать анализ необходимо обоим супругам, поскольку ребенок берет часть генов от отца и матери. Некоторые наследственные патологии несовместимы с жизнью, что становится причиной самопроизвольных абортов и невынашивания беременности.
Показания для кариотипирования

Показания к диагностике у женщины:
- невынашивание беременности;
- заболевания, связанные с хромосомными перестройками;
- случаи мертворождения;
- смерть ребенка на первом году жизни;
- низкая эффективность лечения бесплодия консервативными методами;
- неудачные попытки искусственного оплодотворения;
- рождение детей с хромосомными аномалиями;
- аменорея – отсутствие менструального кровотечения.
В любом возрасте парам, которые планируют рождение здоровых детей, необходимо сдать анализ при наличии у родителей или близких родственников генетических патологий.
Детям цитогенетическое исследование проводится при следующих показаниях:
- задержка психомоторного или умственного развития;
- специфические анатомические особенности – нестандартная длина верхних или нижних конечностей, неправильная форма черепа и т.д.;
- врожденные пороки развития;
- задержка или нарушение полового созревания.
Высокоточное изучение структуры ДНК позволяет определить отклонения в психическом и физическом здоровье ребенка сразу после рождения.
Подготовка
Анализ на количественные и структурные аномалии хромосом проводится в первой половине дня. За несколько часов до исследования возможен прием легкой пищи. Это одно из немногих исследований крови, которое не требует проведения натощак. Накануне кариотипирования рекомендуется оградить себя от физических и эмоциональных нагрузок, курения и употребления алкогольных напитков.
Диагностика проводится не ранее, чем через две недели после перенесенных вирусных и инфекционных заболеваний. Следует сообщить врачу обо всех лекарствах, которые вы сейчас принимаете.
Интерпретация результатов

Оценка числа, формы, размеров хромосом проводится при помощи микроскопии с использованием специального метода окрашивания. Анализ не быстрый. Срок исполнения – до 30 рабочих дней, в зависимости от загруженности лаборатории.
По итогам исследования пациенту выдается подробное описание и фотографии хромосом. С результатами кариотипирования необходимо посетить генетика.
Интерпретацией исследования должны заниматься только специалисты. Не рекомендуется искать информацию в сети и самостоятельно ставить себе диагнозы.Основные аномалии, которые можно диагностировать благодаря кариотипированию:
Где сдать анализ на кариотип во Владивостоке
В нашем медицинском центре созданы все условия для комфортного пребывания пациента. Сдача анализов проводится в стерильных условиях с помощью одноразового медицинского инструментария. Специалисты уделяют достаточно времени каждому больному, окружают его вниманием и заботой.
Узнать актуальную стоимость услуг вы можете в прайсе на сайте медицинского центра или по контактному номеру телефона у администратора.
Эксперт статьи, которую вы читаете
Сделайте первый шаг к счастью!Записаться на консультацию
Программы с собственными яйцеклетками и спермой
Наша команда
Специалисты клиники репродукции
Отзывы пациентов
Истории успеха












Где проходит лечение
фотогалерея клиники NGC














