Кариотипирование

Услуги и цены Врачи Фото клиники Отзывы пациентов

+7 (423) 209-99-92

Заказать звонок

Кариотипирование – анализ лимфоцитов периферической крови, позволяющий обнаружить нарушения в числе и структуре хромосом. Это одно из самых важных генетических исследований, которое используется для выявления
врожденных патологий: синдром Дауна, Эдвардса, Клайнфельтера, Патау, Шерешевского-Тёрнера.

Определение кариотипа помогает женщине даже после ряда неудачных беременностей зачать и выносить здорового ребенка. Это важный анализ при диагностике бесплодия, который поможет разработать грамотную терапию для двух супругов.

Кариотипирование проводится как по назначению врача, так и личному желанию будущих родителей, которые хотят грамотно подойти к планированию беременности.

Для чего проводится исследование?

Кариотип – набор хромосом, который является носителем генетической информации. В норме это 46 парных хромосом, 44 из которых у представителей обоих полов имеют аналогичное строение. Различается лишь одна пара – у женщин это ХХ хромосомы, а у мужчин – XY. В результате полноценный женский кариотип имеет значение 46ХХ, а мужской – 46XY.

Исследование хромосомного набора человека необходимо для прогноза здоровья будущего ребенка. Некоторые наследственные заболевания передаются через несколько поколений, поэтому даже у абсолютно здоровых родителей может родиться ребенок с генетической патологией. Кариотипирование позволяет выбрать оптимальную тактику ведения беременности или процедуры ЭКО. Сдать анализ необходимо обоим супругам, поскольку ребенок берет часть генов от отца и матери. Некоторые наследственные патологии несовместимы с жизнью, что становится причиной самопроизвольных абортов и невынашивания беременности.

Показания для кариотипирования

Показания к диагностике у женщины:

невынашивание беременности;
заболевания, связанные с хромосомными перестройками;
случаи мертворождения;
смерть ребенка на первом году жизни;
низкая эффективность лечения бесплодия консервативными методами;
неудачные попытки искусственного оплодотворения;
рождение детей с хромосомными аномалиями;
аменорея – отсутствие менструального кровотечения.

Генетический анализ необходимо сдать при подготовке к искусственному оплодотворению, при участии в программах донорства, супругам старше 35 лет на этапе подготовки к беременности.

В любом возрасте парам, которые планируют рождение здоровых детей, необходимо сдать анализ при наличии у родителей или близких родственников генетических патологий.

Детям цитогенетическое исследование проводится при следующих показаниях:

задержка психомоторного или умственного развития;
специфические анатомические особенности – нестандартная длина верхних или нижних конечностей, неправильная форма черепа и т.д.;

врожденные пороки развития;
задержка или нарушение полового созревания.

Высокоточное изучение структуры ДНК позволяет определить отклонения в психическом и физическом здоровье ребенка сразу после рождения.

Подготовка

Анализ на количественные и структурные аномалии хромосом проводится в первой половине дня. За несколько часов до исследования возможен прием легкой пищи. Это одно из немногих исследований крови, которое не требует проведения натощак. Накануне кариотипирования рекомендуется оградить себя от физических и эмоциональных нагрузок, курения и употребления алкогольных напитков.

Диагностика проводится не ранее, чем через две недели после перенесенных вирусных и инфекционных заболеваний. Следует сообщить врачу обо всех лекарствах, которые вы сейчас принимаете.

Интерпретация результатов

Оценка числа, формы, размеров хромосом проводится при помощи микроскопии с использованием специального метода окрашивания. Анализ не быстрый. Срок исполнения – до 30 рабочих дней, в зависимости от загруженности лаборатории.

По итогам исследования пациенту выдается подробное описание и фотографии хромосом. С результатами кариотипирования необходимо посетить генетика.

Интерпретацией исследования должны заниматься только специалисты. Не рекомендуется искать информацию в сети и самостоятельно ставить себе диагнозы.

Основные аномалии, которые можно диагностировать благодаря кариотипированию:

Трисомия

– появление лишней хромосомы указывает на синдром Дауна или Эдвардса.

Моносомия

– нарушение нормального количества хромосом, проявляющееся отсутствием в паре одной из клеток. Аномалия часто приводит к внутриутробной гибели плода. Моносомия чаще всего проявляется при синдроме Шерешевского-Тернера и кошачьем крике.

Дупликация

– мутация, сопровождающаяся производством одной или нескольких копий сегмента ДНК.

Делеция

– утрата части хромосом. Вызывает врожденные пороки развития, при которых нарушается работа сердца, развиваются деформации лица, появляется иммунодефицит и задержка в развитии.

Транслокация

– перестройка, при которой структуры внутри клеток обмениваются своими фрагментами, в результате чего хромосома приобретает особые свойства.

Инверсия

– изменение положения фрагмента клетки на 180 градусов.

Где сдать анализ на кариотип во Владивостоке

В клинике репродукции и генетики NGC во Владивостоке вы можете пройти молекулярное кариотипирование по доступной цене и получить результаты в кратчайшие сроки. Забор крови из вены проводят квалифицированные медицинские работники. В клинике есть собственная лаборатория, оснащенная передовым оборудованием. Расшифровкой результатов исследования на кариотип занимаются опытные генетики.

В нашем медицинском центре созданы все условия для комфортного пребывания пациента. Сдача анализов проводится в стерильных условиях с помощью одноразового медицинского инструментария. Специалисты уделяют достаточно времени каждому больному, окружают его вниманием и заботой.

Узнать актуальную стоимость услуг вы можете в прайсе на сайте медицинского центра или по контактному номеру телефона у администратора.

Эксперт статьи, которую вы читаете

Лебедева Елена Евгеньевна

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, врач УЗД

Сделайте первый шаг к счастью!Записаться на консультацию

Наши сотрудники стояли у истоков развития репродуктивной медицины в России и известны во всем мире как профессионалы высокого уровня

Программы с собственными яйцеклетками
и спермой

Лечение бесподия методами ВРТ

Первичный приём врача-репродуктолога5.000 ₽

Приём (осмотр, консультация и УЗИ) акушера-гинеколога-репродуктолога. Повторный приём - 2700 ₽

Прием (осмотр, консультация) врача-уролога/андролога первичный2.800 ₽

Повторный прием - 2.700 ₽

Прием (осмотр, консультация) андролога первичный3.500 ₽

Повторный прием - 3.000 ₽

Прием (осмотр, консультация) врача-гинеколога первичный3.000 ₽

Повторный прием - 2.500 ₽

Прием (осмотр, консультация) врача терапевта первичный2.800 ₽

Повторный прием - 2.200 ₽

Первичный приём генетика2.500 ₽

Повторный прием - 2.000 ₽

Классическая программа ЭКО180.000 ₽

Контролируемая стимуляция яичников, общая анестезия, пункция фолликулов, оплодотворение методом ЭКО, культивирование эмбрионов, перенос эмбриона в полость матки

ЭКО+ИКСИ215.000 ₽

Контролируемая стимуляция яичников, общая анестезия, пункция фолликулов, оплодотворение методом ИКСИ, культивирование эмбрионов, перенос эмбриона в полость матки

Повторная программа ЭКО162.500 ₽

Контролируемая стимуляция яичников, общая анестезия, пункция фолликулов, оплодотворение методом ЭКО, культивирование эмбрионов, перенос эмбриона в полость матки

ЭКО с ИКСИ в естественном цикле143.300 ₽

Общая анестезия, пункция фолликулов в естественном цикле, оплодотворение методом яйцеклетки методом ИКСИ, культивирование и перенос эмбриона

ЭКО с минимальной стимуляцией155.300 ₽

Контролируемая стимуляция яичников, общая анестезия, пункция фолликулов, оплодотворение методом яйцеклетки методом ЭКО, культивирование и перенос эмбриона