Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) или тестирование (ПГТ) – это современная технология, применяемая в рамках ЭКО. Ее целью является генетическое обследование эмбриона до его имплантации в матку. Метод создает благоприятные условия для рождения здорового ребенка у пар с риском передачи потомству хромосомных отклонений. ПГД позволяет провести анализ и выявить аномалии еще до переноса эмбриона при ЭКО. ПГТ устраняет необходимость прерывания беременности по медицинским показаниям.
Что такое ПГД
ПГД – это тестирование клеток эмбрионов, полученных в ходе экстракорпорального оплодотворения, на наличие генных или хромосомных отклонений до их помещения в матку. Это сложная процедура, которая проводится на раннем этапе развития зародыша (преимущественно на 3–5 день после оплодотворения). Целью ПГД является выявление патологий генома, которые могут приводить к невынашиванию беременности, врожденным дефектам или наследственным патологиям у потомства.
Основные преимущества ПГД
ПГТ имеет следующие преимущества:
-
Минимизация риска появления генетических нарушений у плода.
-
Снижение вероятности спонтанного выкидыша на ранних сроках, вызванного хромосомными отклонениями.
-
Уменьшение риска появления многоплодной беременности с помощью переноса только одного или двух здоровых эмбрионов в полость матки.
-
Возможность принятия осознанного решения о зачатии на основе информации о собственном генетическом статусе.
-
Сокращение количества циклов ЭКО и попыток зачатия, уменьшение гормональной нагрузки на женщину.
Обнаруживая эмбрионы с нарушениями в развитии, эмбриональный тест снижает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией. Благодаря исследованию можно избежать ситуации, когда генетическое заболевание плода выявляется уже во время беременности и требуется принять сложное решение о ее прерывании по медицинским показаниям.
Виды ПГД
Существует несколько видов ПГД, каждый из которых позволяет выявить конкретные типы наследственных нарушений.
ПГТ-А
Эмбриотест ПГТ-А используется для выявления наличия хромосомных аномалий, которые могут быть причиной развития синдрома Дауна и других патологий. Он делается для пар, в которых супруги старше 40–50 лет, так как с возрастом наблюдается высокий риск появления подобных аномалий. ПГТ-А помогает выбрать эмбрионы с нормальным набором хромосом, что повышает шансы на качественную имплантацию и рождение здорового потомства.
ПГТ-СП
Тестирование на структурные перестройки применяется в случаях, связанных с наследованием заболеваний, обусловленных полом ребенка. ПГТ-СП рекомендуется парам, у которых один из партнеров является носителем сбалансированной хромосомной перестройки, что может приводить к выкидышам, мертворождению или рождению детей с генетическими заболеваниями.
ПГТ-М
ПГТ-М – это выявление моногенных заболеваний. Диагностика направлена на обнаружение конкретных генных мутаций. Они вызывают кистозный фиброз, спинальную мышечную атрофию или другие нарушения. ПГТ-М проводится, когда оба родителя имеют наследственные отклонения от нормы или один из партнеров болен моногенной патологией.
ПГТ-p
ПГТ-р – это новый и менее распространенный вид преимплантационного скрининга. Он помогает определить наличие риска появления определенного нарушения у плода. Но положительный анализ не всегда означает то, что в будущем произойдет развитие заболевания. На его возникновение могут влиять факторы окружающей среды, сопутствующие патологии, образ жизни человека.
Показания
ПГД рекомендуется проводить в следующих случаях:
-
Возраст женщины (когда она старше 35 лет).
-
Наличие установленного генетического нарушения у одного или двух партнеров, случаи раннего выкидыша или рождения детей с подтвержденными хромосомными аномалиями.
-
Нарушения сперматогенеза у мужчин.
-
Неудачные попытки проведения ЭКО в анамнезе родителей.
-
Обнаружение сбалансированных перестроек хромосом у пары.
Как проводится
Процедура проведения ПГД требует применения современных технологий и протекает в несколько этапов:
-
ЭКО. Женщине проводят гормональную стимуляцию созревания яйцеклеток с дальнейшим оплодотворением спермой партнера в лабораторных условиях.
-
Биопсия. На 3–5 день развития эмбриона (стадия бластоцисты) осуществляют забор материала, обычно нескольких клеток наружного слоя эмбриона.
-
Генетический анализ. Взятый биоматериал подвергается тщательному исследованию с помощью различных генетических методов, позволяющих выявить хромосомные нарушения или мутации в генах.
-
Перенос. На основании результатов анализа врачи выбирают здоровые эмбрионы, что существенно снижает риск невынашивания беременности.
ПГД является эффективным методом репродуктивных технологий, применяемых в клиниках ЭКО и центрах репродукции. В будущем преимплантационная диагностика станет еще более доступной, что откроет новые возможности для выявления и предотвращения генетических заболеваний в медицинских центрах.
Преимущества обращения
в клинику NGC
В клинике NGC работает команда генетиков, эмбриологов и репродуктологов, применяющих современные технологии, программы и лабораторное оборудование для проведения ПГД. Диагностика позволяет до переноса эмбриона детально выявлять хромосомные нарушения.
Предлагаем выбор услуг репродуктивной медицины, включая консультации, обследования, экстракорпоральное оплодотворение с последующим ведением беременности. ПГД, проведенная в клинике NGC, позволяет значительно снизить риск рождения детей с генетическими заболеваниями и уменьшить количество неудачных попыток ЭКО и выкидышей.